DISEASE

Retinitis Pigmentosa                                    網膜色素変性症

網膜色素変性症とは

概要

網膜色素変性症は遺伝子の異常が原因で、眼の中の網膜の中の光のセンサーである視細胞が徐々に変性消失していく進行性の疾患です。徐々に視野が狭くなり失明に至る疾患で、現在有効な予防法も治療法も確立しておらず厚生労働省の指定難病になっています。3000~5000人に1人発症すると言われており(Chizzolini et al. Curr Genomics. 2011)、日本では約3万人、世界では150万人ほどの患者数が想定され、本邦の視覚障害の原因の第2位を占めています(Morizane et al. Jpn J Ophthalmol. 2018)。その

原因

網膜色素変性症は多くの異なる遺伝性疾患の集まりを指す言葉で、原因は様々に異なります。現在では300以上の遺伝子が発症に関与することが明らかになっており (https://sph.uth.edu/retnet/)、それでも未だに原因不明の患者さんが多くいます。

発症のリスク

遺伝以外に判明している発症のリスクはありません。遺伝子異常により発症する疾患なので遺伝するものが多い一方で、半数近くは家族の遺伝と関係なく発症します。

症状

通常、夜盲といって、暗いところで見えにくい症状や、視野障害といって、見える範囲が狭くなることで、つまづいたり、ぶつかりやすくなることが多いです。

治療

確立した有効な予防法・治療法は未だにありませんが、ビタミンAの内服が進行を遅らせるという報告があります。ただし、効く人、効かない人がおり、過剰摂取による副作用に注意が必要です。
また遮光レンズなどで目に入る光を減らすことが、進行抑制や症状の緩和につながるという報告があります。
今後期待される治療法として、人工網膜、遺伝子治療、細胞治療などの研究開発が進められています。

参考リンク

日本眼科学会の解説
難病情報センター
日本網膜色素変性症協会

 

  1. DISEASE

  2. Age-Related Macular Degeneration                                  加齢黄斑変性

  3. Diabetic Retinopathy                       糖尿病網膜症

  4. Retinitis Pigmentosa                                    網膜色素変性症

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